Medfödda hjärtfel

Hjärtat utvecklas och börjar slå under den sjätte graviditetsveckan. Det är en kritisk period i fosterutvecklingen, då även stora blodkärl formas som leder till och från hjärtat. Hjärtfel uppstår oftast inom de tio första graviditetsveckorna. Forskare är inte helt säkra på varför det sker, men ärftlighet, vissa underliggande sjukdomar, läkemedel som används under graviditeten och miljöfaktorer som rökning tros ha betydelse. Medfödda hjärtfel är en av de vanligaste missbildningarna hos nyfödda.

Det finns många typer av medfödda hjärtfel och de kan delas in i olika kategorier:

• Hål i hjärtat. Det kan bildas hål, antingen i hjärtats skiljeväggar eller mellan stora blodkärl som leder blodet från hjärtat. Det kan till exempel göra att syrerikt blod blandas med syrefattigt blod, vilket kan leda till syrebrist i kroppen. 

• Hindrat blodflöde. Det finns hjärtfel som innebär att blodkärl är för trånga, och att hjärtat måste pumpa hårdare för att få ut blodet i kroppen. Det kan få till följd att hjärtat förstoras, och att hjärtmuskeln blir tjockare. Exempel på hjärtfel av den här typen är aortastenos, då det är för trångt vid stora kroppspulsådern (aorta) så att klaffen inte öppnas tillräckligt, och pulmonalisstenos, då det är för trångt vid klaffen som leder in i lungpulsådern.

• Onormala blodkärl. Det finns hjärtfel där blodkärlen som går till och från hjärtat inte har formats som de ska, eller sitter på fel ställe. Ett sådant exempel är ett hjärtfel som kallas för transposition av de stora kärlen, där kroppspulsådern och lungpulsådern har bytt plats.

• Fel i hjärtkamrarna. Om hjärtats kamrar inte kan öppnas och stängas som de ska kan blodet inte passera effektivt. Ett exempel på ett sällsynt sådant hjärtfel är Ebsteins anomali.

• Underutvecklat hjärta. Ibland händer att en del av hjärtat inte utvecklas tillräckligt. Ett exempel är hypoplastisk vänsterkammare, då vänster kammare och kroppspulsådern är mycket underutvecklade. Det gör att hjärtats arbete istället sköts av höger kammare. 

• En kombination av flera hjärtfel. Vissa barn föds med flera hjärtfel. Ett exempel är barn som föds med Fallots tetrad, en kombination av fyra hjärtfel som gör att en stor del av blodet hindras från att nå lungorna.

Allvarliga medfödda hjärtfel hos barn ger symtom kort efter födseln eller under barnets första månader.

Exempel på symtom är:

• att huden blir gråaktig eller blåfärgad, vilket är ett tecken på syrebrist (cyanos)

• att andningen är snabb och ansträngd

• att barnet får svullnader i benen, överkroppen eller runt ögonen

• att barnet har svårt att få i sig mat och inte går upp i vikt.

Mindre allvarliga medfödda hjärtfel kan gå obemärkta förbi och upptäckas först när barnet är lite äldre.

Det kan då ge symtom som:

• att barnet lätt blir andfått av fysisk aktivitet

• att barnet lätt blir uttröttat av fysisk aktivitet

• att barnet svimmar när det anstränger sig fysiskt

• att barnet får svullnader i händer, anklar eller fötter

Behandlingen anpassas efter vilken typ av hjärtfel det rör sig om. I många fall är hjärtfelen så lindriga att behandling inte behövs. Ibland behövs behandling. Det kan vara kirurgi, läkemedel eller hjälpmedel som en inopererad pacemaker eller nya hjärtklaffar.

En del hjärtfel upptäcks redan under barnets första levnadsmånader. Efter födseln lyssnar läkare på hjärtat, och barnets syrehalt i blodet mäts för att upptäcka eventuella hjärtfel. En del hjärtfel upptäcks först när barnet blivit större.

Du bör söka vård om något av följande stämmer in:

• Om barnets hud och läppar blir gråaktiga eller blåfärgade, ett tecken på syrebrist.

• Om barnet andas snabbt och ansträngt.

• Om barnet har svårt att äta och inte ökar i vikt.

Doktor.se har fysiska vårdcentraler på ett flertal orter som du kan vända dig till. Hjärtfel behandlas inte med digital vård.