Cystisk fibros

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som beror på att genen för en kloridjonkanal är defekt. Kloridjonkanaler gör så att kloridjoner kan röra sig in eller ut ur celler, vilket är viktigt för att saltbalansen i olika vävnader ska bli korrekt. Saltbalansen påverkar i sin tur hur mycket vatten olika vävnader innehåller. 

Sjukdomen utvecklas om båda generna, en från varje genetisk förälder, innehåller anlaget för sjukdomen. De sjuka anlagen gör att kloridjonkanalen inte bildas på rätt sätt. Det får till följd att det slem som finns i olika slemhinnor i kroppen blir för tjockt och segt. I luftvägarna bildas slem som är ovanligt segt och svårt att hosta upp, vilket gör luftvägarna och lungorna känsligare för infektioner. Alltför segt slem kan också täppa till bukspottskörtelns utförsgångar, vilket gör att viktiga ämnen (enzymer) som behövs för matsmältningen inte når tarmen. Dessutom blir gallan segare, vilket påverkar dess förmåga att bryta ner fett som finns i maten vi äter. 

Tillsammans gör detta att matsmältningen och näringsupptaget inte fungerar ordentligt, vilket kan leda till undernäring och vitaminbrist. Hos män kan cystisk fibros ge infertilitet på grund av att sädesgången inte utvecklas, vilket gör att sädesvätskan saknar spermier. Spermier bildas dock och dessa män kan ändå bli pappor via IVF-teknik. Hos kvinnor kan sekretet i slidan bli segare, vilket också kan leda till nedsatt fertilitet. Hos tonåringar kan puberteten försenas.

Koncentrationen av kloridjoner påverkar hur mycket vatten olika vävnader kan innehålla. Fullt fungerande kloridjonkanaler är viktigt för att slemhinnorna ska få ett lagom segt slem, eftersom de släpper ut kloridjoner i till exempel tarmar, luftvägar och bukspottskörtelns utförsgångar. I cystisk fibros är funktionen hos en viktig kloridjonkanal nedsatt. Därför blir kroppens slem och sekret alldeles för segt.

Cystisk fibros påverkar i hög grad luftvägarna. Typiska symtom är till exempel:

• hosta, som kan vara torr eller slemmig och ibland ha spår av blod

• rosslig och tung andning, eftersom slemmet kan täppa till små luftvägar

• återkommande infektioner i luftvägar och bihålor

• polyper i näsan, som troligen uppkommer på grund av de många infektionerna.

Cystisk fibros har också stor inverkan på tarmfunktion, matsmältning och näringsupptag.

Typiska symtom är:

• försämrat näringsupptag och undernäring

• avföring som är oljig, luktar ovanligt illa och är svår att spola ner i toaletten

• buksmärtor

• upprepade bukspottsinflammationer

Cystisk fibros hos barn under ett år kan ge specifika symtom. Här är några exempel:

• Nyfödda barn kan få stopp i tarmen på grund av att det första bajset (barnbeck/mekonium) är alltför segt, vilket ger kräkningar och uppspänd mage.

• Brist på den fettlösliga vitamin K, som är viktigt för blodets koagulation, kan ge blödning hos små barn.

• Gul hud, på grund av att ämnet bilirubin inte kan komma genom de igenslammade gallvägarna och därför läcker ut i blodet.

Det finns mycket du kan göra för din hälsa om du har cystisk fibros. Till exempel kan du: 

• se till att röra på dig, eftersom fysisk aktivitet förbättrar lungfunktionen och hjälper till att lossa slemmet

• göra andningsövningar som du får av din fysioterapeut för att lättare få upp slemmet ur lungorna

• äta näringsrik mat med tillskott av vitaminer och fleromättade fetter, eftersom näringsupptaget är försämrat

Du som har cystisk fibros får stöd av multiprofessionella vårdteam. Sjukdomen är medfödd och går idag inte allt helt bota, men behandlingen syftar till att lindra symtomen och underlätta ett aktivt liv. Med den behandling som finns idag går det att leva med sjukdomen längre än tidigare. I vissa fall kan lungtransplantation bli aktuellt. 

Vid cystisk fibros behöver du även tillskott i form av de enzymer som bukspottskörteln producerar. Om du får en luftvägsinfektion behöver du ofta antibiotika redan på ett tidigt stadium.

Nya läkemedel mot cystisk fibros är under utveckling och en del har redan godkänts. Dessa läkemedel kan till viss del rätta till det fel som uppstår i produktionen av CFTR på grund av de defekta generna, så att cellerna kan börja skapa funktionellt CFTR. 

Om du tror att du eller ditt barn har cystisk fibros bör du kontakta din vårdcentral eller din barn-och ungdomsmedicinska mottagning (BUM) för en bedömning. Du som redan är diagnosticerad med cystisk fibros bör söka vård om:

• andningen känns tyngre

• du får ökad mängd blod i upphostningarna

• du får magsmärtor

• du får en infektion

Sök vård akut ifall du:

• har svårt att andas

• hostar upp mer än några matskedar blod

• har bröst- eller buksmärtor

Vid misstanke om cystisk fibros behövs undersökning och provtagning på vårdcentral, och sedan remiss till specialist. Doktor.se har fysiska mottagningar du kan vända dig till. Du kan också söka dig direkt till en barn- och ungdomsmedicinsk mottagning (BUM) om misstanken gäller ditt barn.