Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är vad som kallas för autosomalt dominant ärftlig. Det innebär att om du har en genetisk förälder med sjukdomen, har du femtio procents risk att ärva genen med sjukdomsanlaget. Det innebär också att du har lika stor risk att drabbas oavsett kön. Alla som har det sjuka arvsanlaget kommer förr eller senare att utveckla sjukdomen. Det innebär att även om sjukdomen är ovanlig i samhället i stort, är familjer som har anlaget mycket påverkade. 

Huntingtons sjukdom beror på en överaktivitet i ett område i hjärnan som kallas de basala ganglierna. Det är grupper av sammanfogade nervceller som tar emot och bearbetar information från hjärnbarken, och sedan arbetar tillsammans för att vägleda och reglera rörelser och emotioner. När det här området blir överaktivt kan muskelrörelser och tankeimpulser starta utan orsak och utan att du önskar det. 

Symtomen visar sig oftast i 30–50 års ålder, men kan komma både tidigare och senare än så.  Sjukdomen gör att hjärnan med tiden fungerar allt sämre, och till slut dör den som lider av sjukdomen. Tiden från första symtom tills att personen dör är i genomsnitt 20–25 år, men variationen är stor. 

Hur sjukdomen utvecklas, till exempel symtombild och åldern när sjukdomen bryter ut, kan variera kraftigt. Ofta finns det likheter inom samma familj. 

Typiska symtom på Huntingtons sjukdom är: 

• rörelsestörningar

• beteendestörningar (personlighetsförändringar)

• psykiska symtom

Personlighetsförändringar vid Huntingtons sjukdom kan ta sig uttryck i:

• att du blir rastlös

• att du blir orolig

• att du blir arg

• att du får humörsvängningar 

Rörelsestörningar är ofta okontrollerade och ofrivilliga rörelser av armar och ben som karaktäriseras av att de är snabba, oregelbundna, kortvariga och asymmetriska; det vill säga att de bara drabbar en arm eller ett ben.

Med tiden kan dessa ofrivilliga rörelser leda till:

• att du får svårt att hålla balansen

• att du får svårt att prata

• att du får svårt att svälja

• att du får okontrollerade ögonrörelser

• att du bli stel  

Exempel på psykiska symtom orsakade av Huntingtons sjukdom är: 

• psykoser (vanföreställningar)

• depression

• ångest

• självmordstankar

• demens (minnessvårigheter).

Genom att ta ett blodprov och göra ett gentest går det att få reda på om en person bär på anlaget för Huntingtons sjukdom eller inte. Testet sker via en enhet för genetisk rådgivning, och innan testet tas kommer du att få noggrann information och psykologiskt stöd. Själva testet utförs av de särskilda avdelningar för klinisk genetik som finns vid universitetssjukhusen.

För familjer berörda av Huntingtons sjukdom är testning en svår fråga. Många avstår från att testa sig. Andra väljer att göra det för att slippa leva i ovisshet. Ett annat motiv för att testa sig är inför tankar om att försöka få barn.

Du kan själv kontakta riksförbundet Huntingtons sjukdom och NHR – Neurologiskt Handikappades Riksförbund, för information och stöd. Där kan du komma i kontakt med andra som går igenom samma sak som du.   

Huntingtons sjukdom kan inte botas, men det finns behandling som kan förebygga eller lindra vissa av de besvär som sjukdomen ger. Det finns särskilda vårdteam som är specialiserade på Huntingtons och som hjälper den som drabbas att hitta bästa möjliga behandling.

Nedan följer en lista med exempel på läkemedel som kan användas vid Huntingtons sjukdom:    

• Neuroleptika är en grupp av läkemedel som kan hjälpa till att minska den mentala överaktiviteten och de ofrivilliga rörelserna. 

• Antidepressiva läkemedel kan hjälpa mot ångest och depression, som är vanligt vid Huntingtons.

• Sömnläkemedel kan göra att du får sova bättre.

Sök vård om du har något av de symtom som kan tyda på Huntingtons sjukdom. 

Vid misstanke om Huntingtons sjukdom behöver du fysisk vård. Doktor.se har fysiska mottagningar på ett flertal orter som du kan vända dig till.