Turners syndrom

Turners syndrom finns hos flickor och kvinnor. Syndromet innebär att alla eller många av kroppens celler enbart har en fullständig könskromosom. Detta kan ge kortvuxenhet och en oförmåga att komma i puberteten utan hormonbehandling. Syndromet kan upptäckas redan i fosterstadiet eller under den tidiga barndomen, men ofta upptäcks det inte förrän flickan har kommit upp i tonåren, och ibland ännu senare. I Turners syndrom brukar äggstockarna inte fungera, men de flesta kvinnor med Turners syndrom kan idag bli gravida med hjälp av äggdonation.

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är en ovanlig medfödd kromosomförändring som innebär att alla eller många av kroppens celler enbart har en fullständig könskromosom. Det finns olika typer av Turners syndrom:

  • Det vanligaste är att alla celler i kroppen enbart har en könskromosom.
  • Vissa med Turners syndrom har två olika grupper av celler i sin kropp, där en grupp celler har två könskromosomer, och en grupp celler har en könskromosom. Detta kallas Turner syndrom med mosaicism. Den här formen av syndromet brukar ge mildare symtom och upptäcks därför oftast senare.
  • En tredje grupp med Turner syndrom har en liten bit kvar av sin andra X-kromosom. Den här formen av syndromet brukar också ge mildare symtom.

Orsak till Turners syndrom

De flesta av oss föds med två könskromosomer. Äggets könskromosom är alltid X, men spermiens könskromosom kan vara antingen X eller Y. Kombinationen XX gör att embryot utvecklas till en flicka, och kombinationen XY gör att embryot utvecklas till en pojke. I Turners syndrom har det skett ett fel antingen

  • i samband med att en spermie bildas i mannen, så att spermien saknar könskromosom

eller

  • i samband med att ett ägg bildas i kvinnan, så att ägget saknar könskromosom.

När spermien/ägget utan könskromosom bildar ett befruktat ägg med ett normalt ägg/en normal spermie, får det befruktade ägget bara en könskromosom.

Ibland tappas könskromosomen bort vid ett senare tillfälle, när det befruktade äggets celler redan hunnit dela sig några gånger. Då får några celler i det befruktade ägget två könskromosomer, medan andra celler enbart har en könskromosom. Detta kallas mosaicism och ger en mildare form av Turners syndrom. Till exempel är det inte ovanligt med pubertetsutveckling utan könshormonbehandling.

Ett annat scenario är att en liten bit av X-kromosomen ändå finns kvar i spermien eller ägget som saknar könskromosom. Detta ger också mildare symtom.

Symtom vid Turners syndrom

Turners syndrom kan upptäckas vid födseln eller under spädbarnsåldern genom symtom som

  • bred nacke, som kan synas som ett extra halsveck hos den nyfödda
  • lågt sittande öron
  • lågt hårfäste i nacken
  • bred bröstkorg med långt avstånd mellan bröstvårtorna
  • svullnader i händer och fötter som nyfödd
  • amnings- och flaskmatningsproblem under de första månaderna
  • korta fingrar och tår
  • finger- och tånaglar som är smala och uppåtböjda
  • långsam tillväxt
  • öroninflammationer i barndomen
  • hjärtproblem.

Under tonåren och i ung vuxen ålder är de mest framträdande symtomen vid Turners kortvuxenhet och utebliven pubertetsutveckling. Här kan syndromet märkas i form av

  • att de tillväxtspurtar som är vanliga under uppväxten uteblir
  • att kroppen inte genomgår de förändringar som ska ske under puberteten
  • svårigheter att bli gravid utan fertilitetsbehandling.

Ungefär 20 procent av flickor med Turners syndrom har högt blodtryck och hjärtfel. En del har också inlärningssvårigheter. Andra symtom kan vara:

Personer med Turners syndrom har ökad risk för flera sjukdomar och tillstånd, till exempel:

Vad kan jag göra själv?

Orsaken bakom Turners syndrom är en slumpmässig händelse tidigt i fosterlivet. Det finns inga kända faktorer som ökar eller minskar risken för att få ett barn med Turners syndrom.

Behandling vid Turners syndrom

Det finns inget läkemedel mot Turners syndrom. Behandlingen går istället ut på att förhindra de symtom som bortfallet av en könskromosom ger. Tillväxthormon brukar sättas in vid 2-3 års ålder. Om Turners syndrom upptäcks senare sätts det oftast in så snart som möjligt. Vid 10-11 års ålder påbörjas hormonbehandling för att sätta igång puberteten. Ifall Turners syndrom upptäcks i tonåren, till exempel på grund av utebliven pubertet, görs en avvägning ifall tillväxtbehandling ska göras innan hormonbehandling påbörjas.

Resten av uppföljningen innebär noggranna och upprepade undersökningar för att hitta:

  • hjärtfel och sjukdomar i kärlen
  • högt blodtryck
  • avvikelser i njuren
  • förändringar i öron och ögon
  • skelettförändringar
  • sköldkörtelhormonrubbningar
  • tidiga tecken till diabetes.

Många olika yrkeskategorier, med olika specialkunskaper, är inblandade i behandlingen vid Turners syndrom. Vården ges vid en barnklinik eller ett så kallat Turnercentrum fram till 18 års ålder. Därefter sker den på olika specialiserade mottagningar och kliniker för vuxna.

När bör jag söka vård?

Om du tror att ditt barn har Turners syndrom bör du söka vård på en barnavårdscentral eller barn- och ungdomsmottagning. Om du tror att du själv har Turners syndrom, bör du söka vård på din vårdcentral.

Hur kan Doktor.se hjälpa mig?

Doktor.se arbetar erfarna sjuksköterskor och läkare som kan hjälpa dig med att bedöma symtom och ge råd. Om det behövs kan vi hänvisa dig vidare för utredning.

Frågor och svar om Turners syndrom

Varför heter det Turners syndrom?

Namnet kommer från läkaren Henry Turner som 1938 rapporterade om sju kvinnor med liknande symtom och problematik. Han var inte den första att beskriva syndromet, det första fallet beskrevs redan på 1700-talet, och under 1900-talet var det två andra läkare som beskrev syndromet innan Turner.

Vad ger Turners syndrom för utseende?

Turners syndrom ger nästan alltid en tillväxthämning, som verkar kunna undvikas helt om man sätter in tillväxthormonbehandling tidigt. I övrigt brukar halsen vara kort, hårfästet lågt i nacken, och öronen brukar sitta lågt.

I Turners syndrom, vilka kromosomer har man?

De flesta av oss har två könskromosomer. De flesta med Turners syndrom har bara en könskromosom i sina celler. Vissa med Turners har dock två grupper av celler i sin kropp, där en grupp har två könskromosomer och en grupp enbart har en könskromosom. Dessa brukar få mildare symtom och upptäcks därför ofta senare. En tredje grupp med Turner syndrom har en liten bit av sin andra x-kromosom kvar. Den här formen av syndromet brukar också ge mildare symtom.

Turner syndrom har ju bara en könskromosom som är X-kromosomen, men kan man födas med enbart en könskromosom som är Y-kromosomen?

Nej, ett befruktat ägg klarar sig inte utan en X-kromosom. X-kromosomen är mycket längre än Y-kromosomen och innehåller många oumbärliga gener.

Senast uppdaterad: 2022-04-29
Redaktör: Ewa Lundborg - Doktor.se
Granskare: Seika Lee, medicinsk chef - Doktor.se
  • Öppet dygnet runt
  • 365 dagar om året
  • Direkt i mobilen
Skriv in ditt mobilnummer här så skickar vi nedladdningslänk till din mobil! Supersmidigt.
Ange telefonnummer
Kontrollera telefonnummer och försök igen.
Vi samarbetar med